I cromosomi e l'ereditarietà
Come si trasmettono le caratteristiche dai genitori ai figli? Tutto inizia dai cromosomi.
Caratteri acquisiti e caratteri ereditari
Le caratteristiche che ci rendono unici derivano da due fonti: l'ambiente e i geni.
🌿Caratteri acquisiti
Dipendono dall'influenza dell'ambiente e dal modo in cui viviamo:
- Un'abbronzatura intensa
- I muscoli sviluppati con l'allenamento
- La pelle curata con creme
- Le capacità imparate a scuola
🧬Caratteri ereditari
Sono tipici della specie o della famiglia. Derivano direttamente dai genitori:
- Il colore degli occhi
- La forma del naso
- Il gruppo sanguigno
- La struttura ossea
I cromosomi
Le strutture che contengono il materiale ereditario di ogni cellula.
🔬Cos'è un cromosoma?
Il termine cromosoma viene dal greco chroma (colore) + soma (corpo): sono visibili al microscopio usando coloranti specifici.
I cromosomi si evidenziano chiaramente solo durante la divisione cellulare. Fuori dalla divisione formano una massa diffusa chiamata cromatina.
📋Caratteristiche dei cromosomi
- Si trovano nel nucleo di ogni cellula
- Hanno forma sempre identica in tutte le cellule di un organismo
- Specie diverse hanno numeri diversi di cromosomi
- Individui della stessa specie hanno lo stesso numero
- Sono sempre a coppie: cromosomi omologhi
- Durante la riproduzione si duplicano in due parti: i cromatidi
- Durante la meiosi il loro numero si dimezza nei gameti
- Dopo la fecondazione il numero torna intero nello zigote
Corredo cromosomico e cariotipo
Quanti cromosomi ha l'essere umano e come sono organizzati?
🗂️Corredo cromosomico
Nell'essere umano il corredo cromosomico è composto da:
📐Il cariotipo
La struttura e la duplicazione del DNA
Il DNA è il "manuale di istruzioni" della vita: una doppia elica di nucleotidi capace di duplicarsi.
Cos'è il DNA?
Una molecola straordinaria presente in tutte le cellule viventi.
🧬DNA — la molecola della vita
- Presente in tutte le cellule viventi (batteri, balene, piante…)
- Assente nei virus (che non sono propriamente viventi)
- Contiene le istruzioni per sviluppo, funzionamento e riproduzione
- Composto da milioni di nucleotidi
🏆I protagonisti della scoperta
1869 — Friedrich Miescher
Scopre una sostanza contenente fosforo nel nucleo delle cellule: la nucleina (il DNA). Non ne conosceva la funzione.
1950s — Rosalind Franklin
Contribuisce in modo decisivo alla ricerca sulla struttura del DNA con la cristallografia a raggi X.
1953 — Watson e Crick
Il 28 febbraio, all'Eagle Pub di Cambridge, annunciano: "Abbiamo scoperto il segreto della vita!" Ricevono il Nobel nel 1962.
Il nucleotide: mattone del DNA
Il DNA è costruito con un solo tipo di "mattone" che si ripete milioni di volte.
🧱Struttura del nucleotide
Ogni nucleotide è composto da tre parti:
Le 4 basi azotate del DNA:
La doppia elica e l'appaiamento complementare
Due filamenti avvolti a spirale — collegati da legami tra basi azotate complementari.
🪜Come una scaletta a spirale
Immagina una scaletta di corda avvolta su se stessa:
- I due "funi" laterali = filamenti fosfato-zucchero
- I "pioli" = coppie di basi azotate
- Avvolgendosi si forma la doppia elica
G si lega solo con C (e viceversa)
I due filamenti sono complementari (non uguali).
Due funzioni fondamentali
La duplicazione del DNA
Prima di ogni divisione cellulare, il DNA deve fare una copia perfetta di se stesso.
Un enzima si apre come una cerniera lampo e separa i due filamenti, rompendo i legami tra le basi.
Le basi azotate complementari libere si uniscono a ciascun filamento (T → A, A → T, G → C, C → G).
I nucleotidi si legano tra loro formando due nuovi filamenti, ciascuno complementare a uno di partenza.
Risultato: due molecole identiche, ognuna formata da un filamento vecchio + uno nuovo. Duplicazione semiconservativa!
La sintesi delle proteine
Come le istruzioni del DNA si trasformano in proteine, le molecole che costruiscono il corpo.
🏗️Proteine e geni
Le proteine determinano caratteristiche della specie e dell'individuo: la pelle, i capelli, gli ormoni, gli anticorpi…
I geni sono sparsi lungo la doppia elica e costituiscono solo una piccola parte del DNA totale.
🆚DNA vs RNA
| Caratteristica | DNA | RNA |
|---|---|---|
| Filamenti | doppio | singolo |
| Lunghezza | lunghissimo | più corto |
| Zucchero | desossiribosio | ribosio |
| Base al posto di T | Timina (T) | Uracile (U) |
| Dove si trova | nucleo | nucleo + citoplasma |
I tre tipi di RNA
L'RNA è il "messaggero" tra DNA e proteine, ma esistono tre tipi con funzioni diverse.
📨RNA messaggero
Trasporta l'informazione contenuta nei geni dal nucleo al citoplasma. Questo avviene grazie alla trascrizione.
🏭RNA ribosomiale
È il costituente principale dei ribosomi, le strutture cellulari dove avviene la costruzione delle proteine nel citoplasma.
🚚RNA di trasporto
Trasporta gli amminoacidi ai ribosomi. Ha una forma a trifoglio. La formazione delle proteine sui ribosomi è la traduzione.
Trascrizione e traduzione
Il percorso in due fasi dalle informazioni del DNA alla proteina finita.
La trascrizione
Il tratto di DNA con il gene da leggere viene aperto da un enzima (come nella duplicazione).
L'enzima scorre lungo il filamento stampo, assemblando nucleotidi di RNA complementari. Si forma così una molecola di mRNA.
L'mRNA completo si separa dal DNA ed esce dal nucleo attraverso i pori della membrana nucleare verso il citoplasma.
I due filamenti di DNA si riunificano nella doppia elica originale.
La traduzione
L'mRNA si lega a un ribosoma (fatto di rRNA). Inizia dal codone di inizio (AUG).
Il tRNA riconosce i codoni dell'mRNA e porta il suo amminoacido specifico al ribosoma.
Gli amminoacidi si collegano tra loro formando la catena proteica, man mano che il ribosoma scorre sull'mRNA.
Al codone di stop la proteina viene rilasciata nel citoplasma.
🔑Il codice genetico
Proprietà del codice genetico:
- 🌍 Universale — uguale in tutti i viventi, dai batteri agli esseri umani
- 🔁 Ridondante — più codoni possono codificare per uno stesso amminoacido
- 1️⃣ Ogni codone codifica per un solo amminoacido
- ▶️ Ha un codone di inizio: AUG (metionina)
- ⏹️ Ha 3 codoni di stop: UAA, UAG, UGA
Le mutazioni
Errori nel DNA: non sempre sono negativi, spesso sono alla base dell'evoluzione.
⚡Cos'è una mutazione?
Le mutazioni avvengono in continuazione nelle cellule, ma la maggior parte non è evidente o non provoca danni apprezzabili.
⚠️Caratteristiche delle mutazioni
- Se in una cellula somatica → conseguenze solo per l'individuo
- Se in una cellula germinale (che forma gameti) → trasmissibile ai figli e a tutto l'organismo
- Cause esterne: alte temperature, radiazioni UV, raggi X
- Cause interne: errori nei processi genetici
- Possono essere geniche, cromosomiche o genomiche
Tipi di mutazione
Le mutazioni si classificano in base alla loro estensione nel DNA.
Mutazioni geniche
Dipendono da errori nella duplicazione o trascrizione del DNA:
- Quantitative: eliminazione, aggiunta o ripetizione di nucleotidi → il messaggio può diventare incomprensibile e letale
- Qualitative: sostituzione di una base con un'altra → spesso il senso non cambia molto (codice ridondante)
Mutazioni cromosomiche
Frammenti di cromosoma vengono:
- Eliminati
- Fusi con altri cromosomi già presenti
- Traslocati in una sequenza diversa
I geni si trovano in sequenza diversa dall'origine. Molte di queste mutazioni causano gravi malattie.
Mutazioni genomiche
Due cromosomi 21 nello spermatozoo o nell'ovocita → dopo la fecondazione la cellula ha tre cromosomi 21 invece di due.
Comporta alterazioni fisiche e delle capacità di apprendimento. Restano intatte l'emotività e la capacità di relazionarsi.
La probabilità aumenta con l'età dei genitori.
💡 Mutazioni ed evoluzione
Le mutazioni non sono sempre negative! Se una mutazione risulta vantaggiosa, l'individuo che la presenta sopravvive più a lungo e si riproduce meglio → la trasmette ai discendenti → nel corso delle generazioni quella caratteristica diventa fissa nella specie. È così che avviene l'evoluzione!
La genetica classica
Come Gregor Mendel — con semini e piselli — ha scoperto le leggi della trasmissione ereditaria.
👨🔬Gregor Mendel (1822–1884)
Abate nel monastero di Brno (Repubblica Ceca). Le sue scoperte furono pubblicate nel 1866 ma riconosciute solo 40 anni dopo.
Primo scienziato a usare la matematica nello studio dei fenomeni biologici → i suoi risultati possono essere analizzati in termini di probabilità.
🌱Perché i piselli?
Mendel scelse la pianta di pisello odoroso (Pisum sativum) per ottime ragioni:
- 🌿 Facile da trovare e coltivare
- ⏩ Rapida crescita
- 🔄 Capace di autoimpollinarsi
- 🎯 Caratteristiche nette e ben riconoscibili
- 📊 Si presta a grandi popolazioni (calcoli statistici)
I 7 caratteri studiati da Mendel
Ogni carattere si presentava in esattamente due varianti nettamente distinte.
| Carattere | Variante 1 (dominante) | Variante 2 (recessiva) |
|---|---|---|
| Colore del fiore | 🔴 Rosso/viola | ⚪ Bianco |
| Posizione dei fiori | 🌸 Laterali | 🔝 Terminali |
| Colore del bacello | 🟢 Verde | 🟡 Giallo |
| Forma del bacello | ▬ Liscio/gonfio | 〰️ Ondulato |
| Colore del seme | 🟡 Giallo | 🟢 Verde |
| Forma del seme | ⚪ Liscio | ⬛ Rugoso |
| Lunghezza dello stelo | ↕️ Lungo | ↕ Corto |
Il metodo di Mendel
Quattro tappe che hanno rivoluzionato la biologia.
L'ipotesi
Mendel ipotizzò che ogni carattere fosse determinato da un "qualcosa" — che chiamò fattore — che passava dai genitori ai figli senza subire modificazioni.
La sperimentazione
Coltivò separatamente piante pure (sempre fiori rossi o sempre bianchi). Poi effettuò la fecondazione artificiale incrociata: polline da piante a fiori rossi sugli stigmi di piante a fiori bianchi, e viceversa.
Raccolta ed elaborazione dei dati
Osservò e contò matematicamente le caratteristiche dei discendenti. Comprese che i risultati erano variabili ma potevano essere calcolati in termini di probabilità.
La comunicazione
Ideò un sistema di simboli efficace e semplice che facilitò la lettura e comunicazione dei risultati.
Le leggi di Mendel
Le tre leggi fondamentali che spiegano come si trasmettono i caratteri ereditari.
📖Il vocabolario della genetica moderna
Prima legge — Legge della Dominanza
Dall'incrocio di due individui puri diversi si ottiene sempre la caratteristica dominante in F1.
100% Rr = fenotipo ROSSO
genotipo = tutti eterozigoti
Seconda legge — Legge della Segregazione
Incrociando tra loro gli ibridi F1, il carattere recessivo riappare in F2 nel rapporto 3:1.
3 rossi : 1 bianco
Genotipo: 1 RR + 2 Rr + 1 rr
Terza legge — Indipendenza dei caratteri
Caratteri diversi si trasmettono indipendentemente l'uno dall'altro.
Esempio: incrocio tra piante a semi lisci e gialli × piante a semi rugosi e verdi:
- F1: tutti ibridi con semi gialli lisci (caratteristiche dominanti)
- F2: compaiono 4 fenotipi, di cui 2 completamente nuovi: semi lisci verdi e semi rugosi gialli
- Su 16 individui: 12 lisci + 4 rugosi / 12 gialli + 4 verdi → rapporto 3:1 per ogni carattere
Altri meccanismi ereditari
Non tutti i caratteri si trasmettono in modo mendeliano puro. La realtà è molto più ricca!
La determinazione del sesso
Il sesso biologico dipende dalla 23ª coppia di cromosomi — la coppia XY.
Probabilità teorica: 50% maschio, 50% femmina.
Dominanza incompleta
Quando nessun allele è completamente dominante: in F1 compare un fenotipo intermedio.
Esempio classico: la bocca di leone
🩸Gruppi sanguigni: alleli multipli e codominanza
| Gruppo | Antigene | Genotipo |
|---|---|---|
| A | A | IAIA o IAi |
| B | B | IBIB o IBi |
| AB | A + B | IAIB |
| 0 | nessuno | ii |
Caratteri poligenici
Molti caratteri dipendono non da uno ma da più geni che agiscono insieme.
Controllato da almeno 6 alleli (A, a, B, b, C, c). Ogni allele dominante aggiunge un po' di melanina → variazione continua da molto chiaro a molto scuro.
Influenzato da circa 16 geni diversi. La quantità di melanina nell'iride determina il colore. I geni per gli occhi influenzano anche pelle e capelli!
Variabilità ed evoluzione
Perché siamo tutti diversi e come le differenze genetiche guidano l'evoluzione delle specie.
🎲La variabilità genetica
Ogni specie è composta da individui con patrimonio genetico molto simile ma non identico (eccezione: gemelli monovulari).
La variabilità negli esseri umani:
🔀Cause della variabilità
🌍 Le razze umane non esistono
Il DNA di tutti gli esseri umani è per la maggior parte uguale. Le differenze fisiche visibili (colore della pelle, forma del naso ecc.) sono adattamenti evolutivi all'ambiente: la pelle scura protegge dai raggi UV nei Paesi caldi, il naso piccolo riduce il rischio di congelamento nei climi freddi.
- Le scienze e la genetica hanno dimostrato che non esistono razze all'interno della specie umana
- Il razzismo si basa solo su aspetti visibili — una trasfusione di sangue con il tipo giusto da un qualsiasi essere umano può salvare una vita
- Homo sapiens è un'unica razza: da 60.000 anni una specie migratrice ha mescolato continuamente i geni di popolazioni diverse
🐬Mutazioni e selezione naturale: un esempio
I cetacei, grazie a una mutazione avvenuta molto tempo fa, possiedono un'emoglobina in grado di assorbire più ossigeno degli altri mammiferi.
Una mutazione casuale dell'emoglobina permette di immergersi più a lungo.
L'individuo con questa mutazione si nutre meglio con meno competitori.
Si riproduce di più → i suoi figli ereditano la mutazione → nel corso delle generazioni diventa un carattere fisso della specie.
Anomalie genetiche
Alterazioni del patrimonio genetico presenti già alla nascita.
Anomalie sugli autosomi
Possono essere dovute ad alleli dominanti o recessivi.
🔴Allele recessivo (+ frequenti)
I genitori possono essere portatori sani: possiedono l'allele recessivo ma non manifestano l'anomalia (sono eterozigoti).
Esempi:
- Fibrosi cistica
- Albinismo
- Fenilchetonuria
- Anemia falciforme (anemia mediterranea)
🟡Allele dominante (- frequenti)
Se un genitore ha un allele dominante alterato, il 50% dei figli manifesterà la malattia.
Esempi:
- Acondroplasia (bassa statura con arti corti)
- Malattia di Huntington (neurodegenerativa)
- Distrofia muscolare (alcune forme)
Anomalie sui cromosomi sessuali
Alleli recessivi sul cromosoma X — più diffusi tra i maschi.
Perché i maschi sono più colpiti?
- La femmina (XX) deve ereditare l'allele alterato da entrambi i genitori per manifestare l'anomalia → può essere portatrice sana
- Il maschio (XY) manifesta l'anomalia anche con un solo allele alterato (non ha un corrispondente dominante sul Y)
Esempi:
- Daltonismo: difficoltà nel distinguere il rosso dal verde
- Emofilia: il sangue non coagula normalmente
Le biotecnologie
Dal pane e il vino agli OGM, dalle terapie geniche ai vaccini mRNA: la biologia al servizio dell'uomo.
🍞Biotecnologie tradizionali
- 🍷 Vino, birra, pane — fermentazione alcolica (Saccharomyces cerevisiae)
- 🧀 Formaggi — batteri e muffe
- 🥛 Yogurt — Lactobacillus bulgaricus + Streptococcus thermophilus (fermenti lattici)
- 🌾 Selezione artificiale — agricoltori e allevatori hanno sempre selezionato gli esemplari migliori (anche il grano moderno è un ibrido di 3 piante diverse!)
✂️L'ingegneria genetica
Strumenti principali:
- Enzimi di restrizione: "forbici" molecolari che tagliano il DNA in punti precisi
- Ligasi: "ago e filo" che ricuce i frammenti di DNA
- Vettori (batteri o virus): "trasportano" il DNA ricombinante nell'organismo da modificare
🌿OGM e organismi transgenici
Usi in agricoltura: resistenza ai parassiti, alla siccità, miglioramento nutrizionale. Es.: Golden rice arricchito di vitamina A (contro la cecità da carenza).
🧫La clonazione
- Esiste in natura: tutti i viventi a riproduzione asessuata sono cloni
- In laboratorio: i batteri si riproducono per scissione
- 1996: la pecora Dolly — primo clone artificiale di un mammifero (Ian Wilmut)
- Usi in medicina: produzione di tessuti, proteine su larga scala
Le frontiere della scienza
Biotecnologie mediche, industriali e agricole: dove siamo arrivati.
- Terapie geniche: inserire geni correttivi nelle cellule del paziente per correggere mutazioni che causano malattie
- Vaccini mRNA: usano un frammento di mRNA virale per far produrre all'organismo anticorpi specifici (come il vaccino COVID-19)
- Produzione di insulina per i diabetici tramite batteri modificati
- Immunoterapia oncologica: linfociti "riprogrammati" per attaccare cellule tumorali
- Bioplastiche: prodotte da materiali vegetali (amido di mais, canna da zucchero), biodegradabili in pochi mesi contro 1000 anni della plastica tradizionale
- Detersivi e biocombustibili prodotti con processi biologici
- Meno risorse, meno inquinamento delle tecnologie tradizionali
- Miglioramenti agronomici: frutti più grandi, produzione più abbondante
- Miglioramenti qualitativi: proprietà nutrizionali migliori
- Resistenza a malattie, parassiti, siccità
- Obiettivo: garantire cibo sufficiente per tutta la popolazione mondiale
🧬Il Progetto Genoma Umano
Il Progetto Genoma Umano (Human Genome Project): avviato nel 1990, dichiarato concluso nel 2000. Il cromosoma 1 (più difficile, 2968 geni) fu sequenziato nel 2006.